UniDiversidad. El blog de José R. Alonso. |
|
Posted: 07 Dec 2018 03:26 AM PST
 Uno de cada cien niños nace con una deformidad en el cuerpo, con un problema cardíaco, con dificultades de aprendizaje de nacimiento o con un trastorno del comportamiento como el autismo. Las causas de estos trastornos del desarrollo se consideran genéticas aunque en muchos casos ninguno de los dos padres presenta ese problema. Un 88% de los niños con trastornos del desarrollo presentan anomalías en el sistema nervioso y un 88% presentan múltiples órganos afectados.El Instituto Wellcome Sanger hizo en 2017 un estudio en el que analizó 4000 niños con un trastorno del desarrollo y llegó a la conclusión de que casi la mitad presentan una mutación que surgió en el espermatozoide o el óvulo producido por los padres, pero que no la presentan en su propio cuerpo, son por tanto mutaciones de novo, mutaciones nuevas surgidas en esa nueva generación. El resto se considera que son debidas al menos en parte a mutaciones recesivas, raros cambios en el genoma que solo se expresan, solo se ven en ese niño, si las dos copias de un gen, la heredada del padre y la heredada de la madre, llevan la mutación.  Unestudio más reciente de 6040 niños europeos con trastornos del desarrollo y de sus padres ha concluido que solo un 5% de los trastornos del desarrollo se deben a mutaciones recesivas en los segmentos codificantes de genes identificados o aún por identificar, un porcentaje mucho más bajo de lo que se esperaba. Este trabajo ha sido publicado en la revista Science y la primera autora es Hilary C. Martin con muchos de los autores asociados también al Instituto Wellcome Sanger. Por tanto, al día de hoy, casi la mitad de los casos de trastornos del desarrollo no tienen una explicación genética. El mismo estudio de Martin y colaboradores ha examinado también los genes de 356 niños de ascendencia paquistaní que tienen trastornos del desarrollo.  La ventaja de esa población es que en Pakistán son relativamente comunes las bodas entre primos, lo que incrementa las posibilidades de heredar dos copias de una mutación y, por tanto, de desarrollar un trastorno recesivo. En este grupo un tercio de los casos de trastornos del desarrollo se debían a mutaciones recesivas, casi diez veces más que en la población de ancestros europeos, y otro tercio a mutaciones de novo, pero de nuevo queda un tercio sin explicar.Los datos sobre los niños de ascendencia paquistaní deben tomarse con precaución por el pequeño tamaño de la muestra, pero la contribución de las variantes recesivas es similar al 32,5% encontrado en la población kuwaití, donde el nivel de consanguinidad es similar. Los resultados de Martin y colaboradores son consistentes con estudios previos que encontraban una pequeña fracción de diagnósticos recesivos en población europea, donde la consanguinidad es baja pero el estudio va más allá al explicar que la contribución recesiva en genes todavía no descubiertos es también pequeña.  Aunque se ha hipotetizado que hay miles de genes con mutaciones recesivas implicados en los trastornos del neurodesarrollo todavía sin identificar, el análisis estadístico indica que el impacto de identificar esos genes será modesto en población con baja consanguinidad como es la europea.El análisis también ha encontrado dos genes más que estarían implicados en estos trastornos del neurodesarrollo: EIF3F y KDM5B. Los efectos son complejos, EIF3F, por ejemplo, tiene un efecto aditivo en traslación de proteínas pero un efecto recesivo en proliferación celular. El número total de genes es sorprendentemente bajo lo que hace que los productos codificados por el mismo gen frecuentemente intervengan en distintos procesos, en ocasiones sin ninguna conexión entre sí.  Uno de los problemas de esta genética compleja es que no podemos hacer consejo genético. Una pregunta típica de muchos padres es «si tenemos otro hijo, ¿estará también afectado?». En general le podemos decir cuál es el riesgo general de tener un segundo hijo con autismo pero no el riesgo específico de su familia. El alto porcentaje de trastornos del desarrollo donde no sabemos la genética puede deberse a otros modos como herencias oligogénicas o poligénicas (rasgos que son controlados no por un gen, sino por unos cuantos o muchos) así como a variantes recesivas en regiones no codificantes del genoma, en segmentos reguladores. La explicación con más probabilidad es que los efectos de muchas variantes genéticas raras dependen de qué otras variantes ha heredado ese individuo. Un padre puede ser el portador de una mutación sin que muestre ningún cambio pero cuando se combina con variantes génicas del otro padre esa mima mutación puede tener efectos graves. Para leer más:
 |
|
Posted: 25 Jul 2018 03:38 AM PDT
 El tiempo de escolarización, los años que una persona pasa dentro del sistema educativo hasta que lo abandona, genera interés entre los científicos pues los análisis estadísticos demuestran que hay una relación entre ese valor y distintos aspectos de la vida incluidos sus ingresos cuando es adulto, su estado de salud e incluso su esperanza de vida.Los genetistas analizan las tendencias que pueden explicar variaciones en el comportamiento dentro de una población para explorar si hay evidencias de que existe un sustrato genético a esa variabilidad, cuáles son las contribuciones relativas de los factores genéticos y los ambientales, cuántos genes del genoma intervienen en esa variación, si esos mismos efectos genéticos están asociados a otras tendencias y si hay aspectos evolutivos que justifiquen que esa variabilidad se haya mantenido generación tras generación.  En el ámbito educativo se ha analizado la heredabilidad, un parámetro estadístico que describe la proporción de la variación en una población que depende de factores genéticos, de los logros académicos, las características psicológicas de los estudiantes, la discapacidad en el aprendizaje, los trastornos del neurodesarrollo y los años de escolarización. En el mayor estudio genético realizado hasta la fecha, un equipo internacional de investigadores ha publicado en la revista Nature Genetics que existen más de mil variantes en los genes de una persona que influyen en a qué edad se produce el abandono escolar.  La mayoría de estos genes son variantes de nucleótido único (SNPs), un cambio en una de las «letras» del ADN.El dato es importante pero es solo parte de una panorámica mucho más compleja. La diversidad génica explica solo una parte, y no la mayor, de las diferencias presentes en la educación entre distintos grupos de personas. Las influencias ambientales, y aquí se incluyen aspectos tan diversos como los ingresos familiares o el nivel educativo alcanzado por los padres, tiene un peso mayor. La esperanza de este tipo de estudios es que nos puedan ayudar a entender qué pueden hacer maestros y profesores para evitar el abandono, para que el número de chicos y chicas que salen de las aulas antes de tiempo sea el menor posible. La identificación de variantes génicas, cada vez más sencilla, más rápida y más barata, nos puede ayudar en el futuro a identificar a niños que necesiten una atención especial, una vigilancia y un apoyo mayor. Entendiendo en mayor medida ese juego biunívoco entre genes y ambiente seremos capaces de entender mejor qué efectos sobre su conducta y su desempeño tiene mejorar las condiciones de aprendizaje de un niño. El estudio tiene una fortaleza evidente y también una debilidad. Está basado en datos de una muestra enorme, las secuencias genéticas de 1,1 millones de personas, pero todos ellos eran blancos de origen europeo.  Desde el punto de vista investigador tiene sentido usar una muestra lo más homogénea posible y poder así encontrar con más facilidad asociaciones en genes, pero el estudio deja fuera a la mayor parte de la humanidad. De hecho, cuando el equipo probó a utilizar las variantes genéticas identificadas para explicar las diferencias en el tiempo de escolarización entre afroamericanos, la herramienta falló y las predicciones no encajaban con los datos reales. Algo importante: la secuencia genética no permite predecir la evolución de un niño concreto. Los patrones genéticos son el resultado de medias en grandes grupos, parece evidente que en un niño determinado la genética juega un papel en qué nivel educativo alcanzará, en cuánto tiempo permanecerá en el sistema educativo y una predicción que funciona para grandes grupos no tiene porqué hacerlo para casos individuales. Otro aspecto que complica la interpretación de los resultados y su uso en el aula es que los genes no tenían un efecto uniforme y la influencia de las variantes variaba de país a país. Los investigadores no saben explicar las causas de estas diferencias pero una posibilidad son los distintos currículos escolares: si en un país se enfatiza en las clases de matemáticas los datos memorísticos y en otro país la resolución de problemas, entonces algunas variantes génicas pueden ser más beneficiosas para los estudiantes de una nacionalidad que para los de otra.Este estudio es un buen ejemplo del camino que han seguido los estudios genéticos en las últimas décadas, un desarrollo que relata con maestría Carl Zimmer. Las primeras investigaciones sobre la influencia genética en la escolarización y los logros educativos tuvieron lugar en familias.  Estos estudios vieron que los gemelos idénticos, donde la genética es prácticamente coincidente, tenían trayectorias académicas más similares que los gemelos fraternos, que son como dos hermanos diferentes que han nacido el mismo día y que genéticamente son más diversos. Estudios posteriores que comparaban hermanos con hermanastros o con hermanos adoptados por familias diferentes confirmaron que existía una leve influencia genética sobre la permanencia dentro del sistema educativo. A comienzos del siglo XXI investigadores del ámbito de las ciencias sociales intentaron localizar aquellos genes que intervenían en el desempeño escolar pero los resultados no fueron buenos, en general porque las muestras eran pequeñas para una población diversa y para un comportamiento que como hemos visto está modulado por un número asombroso de genes y por numerosos factores ambientales. Sin embargo, en los últimos años, la secuenciación masiva se ha abaratado enormemente y muchas personas han secuenciado sus genomas por prevenir alguna enfermedad, por estudios genealógicos, por curiosidad o por cualquier otro motivo. Muchos de ellos han accedido a que sus datos personales puedan ser utilizados en investigación. En 2011 Daniel J. Benjamin, un economista de la Universidad del Sur de California formó junto a un grupo de colegas el Social Science Genetic Association Consortium con la idea de aprovechar para estudios de ciencias sociales la gran cantidad de información que se estaba acumulando sobre genética humana por la investigación biomédica. Cuando se estudia un tipo de cáncer o la hipertensión, por poner dos ejemplos, la gente rellena cuestionarios sobre su trayectoria personal y es común que uno de los ítems incluidos sea qué nivel educativo han alcanzado. Para 2016 Benjamin y sus colaboradores tenían información de unas 300.000 personas y habían identificado 71 variantes génicas asociadas a la educación pero dos novedades multiplicaron el alcance de estos estudios. Por un lado el Reino Unido creó el UK Biobank que rápidamente reunió información genética de 442.183 personas; por otro, la empresa 23andMe aportó los datos de 365.539 clientes que habían aceptado voluntariamente que sus datos genéticos pudieran usarse en investigación.Los investigadores obtuvieron sus resultados analizando 71 bases de datos, que incluían más de un millón de participantes procedentes de quince países, de 30 años o más.  En esa población, Benjamin y su grupo encontraron 1271 variantes génicas, polimorfismos de nucleótido único o SNPs, que eran más comunes en personas que habían terminado una larga educación o, por el contrario, que eran más comunes en personas que habían abandonado de forma temprana el sistema educativo. Aun así, es importante resaltar que las asociaciones entre un SNP y un abandono temprano o tardío, eran muy sutiles, poco importantes. Tenían validez estadística por el enorme tamaño de la muestra pero cuando se comparaban grupos de personas que tenían y no tenían una variante génica concreta, el tiempo medio de escolarización de unos y otros difería solamente en unos días.El siguiente descubrimiento importante es cuando se localizaron en el genoma esos SNPs implicados. No estaban distribuidas de una forma aleatoria sino que implicaban mayoritariamente a genes activos en el sistema nervioso, especialmente implicados en uno de los aspectos clave del desarrollo cerebral, la sinaptogénesis o formación de nuevas conexiones neuronales.  La idea es que a la hora de la permanencia en el sistema educativo el factor importante no parece ser cómo de rápido se adquiere nueva información sino como de rápido es compartida entre varias regiones cerebrales. En otras palabras, no cómo de rápido se mueve la señal del punto A al B de un cable, sino según sea la complejidad de las conexiones entre A y B. Un tercer aspecto fue llamativo, el estudio de asociación genética planteaba una posibilidad quizá más sorprendente. Algunas variantes unidas a la educación no afectaban a los cerebros de los estudiantes sino a las personas de quien habían heredado esas variantes, a sus padres. Quizá una variante génica genere un comportamiento de crianza determinado, que haga que los hijos de esos padres permanezcan más tiempo dentro del sistema educativo.Basándose en todos estos datos, los investigadores calcularon una puntuación genética para el éxito académico. Cuántas más variantes tenías de las asociadas a permanencia larga, la puntuación era más alta. Los investigadores calcularon la puntuación de 4.775 americanos, distribuyéndolos en cinco grupos. En el quintil cuyos genes les daban una puntuación inferior, el 12% terminó la universidad. En el quintil de mayor puntuación, lo logró el 57%. Un resultado similar se encontró a la hora de ver la probabilidad de repetir curso en la escuela. En el quintil inferior, lo hizo el 29% del grupo, en el quintil superior solo el 8%. Sin embargo, cuando los mismos criterios se aplicaron en afroamericanos no predecían correctamente cómo había sido su desempeño académico, probablemente porque los marcadores genéticos no son fiables a la hora de ver la influencia de tendencias en poblaciones diferentes. En esto estudio los investigadores concluyen que las variantes génicas identificadas explican entre un 11 y un 13% de los factores que llevan al abandono escolar, que ese sería el peso determinado hasta el momento de la genética, pero es posible que la proporción sea mayor. El grupo de investigadores planea aumentar su estudio a dos millones de voluntarios o más y creen que encontrarán miles de genes más ligados a la educación. También piensan que la enorme cantidad de genoma secuenciados disponible en estos momentos proporcionará información sobre comportamientos normales y patológicos. Un ejemplo es un estudio sobre insomnio con datos de 1,3 millones de personas y otros, todos ellos con más de un millón de personas como población, que serán publicados en los próximos meses. Para leer más
 |
| You are subscribed to email updates from Neurociencia. To stop receiving these emails, you may unsubscribe now. | Email delivery powered by Google |
| Google, 1600 Amphitheatre Parkway, Mountain View, CA 94043, United States | |
No hay comentarios:
Publicar un comentario